Присняжнюк Лев-Даниэль

3 мес, Москва
Диагноз : ВНИ - врожденное нарушение иммунитета?Агранулоцитоз?
Необходимо оплатить генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование стоимостью 36 500 рублей

История


Лев-Даниэль — милый и улыбчивый  малыш, который с первых дней жизни радует своих близких теплом и жизнерадостностью. В начале января 2026 года  у мальчика заметили  повышение температуры, беспокойство и появление гнойничковых элементов в области поясницы и левой ягодицы. Малыш был оперативно госпитализирован в Детскую городскую клиническую больницу №9 имени Г. Н. Сперанского в Москве.
В стационаре врачи провели тщательное обследование и выявили основной диагноз — агранулоцитоз (резкое снижение уровня нейтрофилов в крови, что сильно ослабляет защиту организма от инфекций). Также обнаружена тимомегалия (увеличение вилочковой железы). 

Особое внимание врачей привлек отягощённый семейный анамнез: у мамы Льва-Даниэля наблюдается похожий агранулоцитоз с частыми тяжёлыми инфекциями, а у дяди по линии матери — аналогичные проблемы. Это позволило специалистам отделения аллергологии и иммунологии заподозрить первичный иммунодефицит, возможно, в синдромальной форме.
Для точного установления причины заболевания и подбора оптимальной терапии ребёнку рекомендовано:
полноэкзомное секвенирование (молекулярно-генетическое исследование) чтобы выявить возможную генетическую мутацию, лежащую в основе болезни.

Сейчас Лев-Даниэль выписан домой в стабильном состоянии под наблюдение специалистов. Ему назначена поддерживающая терапия , а также регулярный контроль анализов крови.

Маленький Лев-Даниэль очень нуждается в вашей доброте и помощи, чтобы как можно скорее пройти необходимое генетическое обследование и получить шанс на полноценную здоровую жизнь. Каждый отклик сердца приближает его к выздоровлению. ❤️