Апрель 2022 года
Женя все еще зависит от иммуносупрессивной терапии, которая при врожденных нарушениях иммунитета подавляет нежелательные иммунные реакции. Но по месту жительства для мальчика не закупили назначенное по жизненным показаниям лекарство. Поучаствуйте в нашем сборе, чтобы помочь подопечному продолжить терапию!
Февраль 2022 года
UPD. Пришел результат генетического исследования: у ребенка выявили поломку в гене, которой детерминирован иммунодефицит. Теперь подобрать эффективное лечение стало намного проще! Еще одна хорошая новость - на следующей неделе Женя окажется дома. На выписку для контроля лимфопролиферативного синдрома (недуг сопровождается увеличением множественных лимфоузлов, печени и селезенки) Жене назначен второй иммунодепрессант Тофацитиниб.
Вот-вот придет результат генетического исследования. Анализ для Жени был оплачен с вашей помощью. Большое спасибо! Сейчас ребенок на плановой госпитализации в больнице Димы Рогачева. Врачи центра назначили мальчику препарат Сиролимус. Терапия иммунодепрессантом подавляет симптомы основного заболевания и нормализует биомаркеры. Однако необходимого лекарства в отделении иммунологии нет. Фонд открывает сбор на препарат для Жени.
Что мы писали о Жене ранее
Женя родился здоровым мальчиком. Первые признаки болезни проявились, когда ребенок пошел в детский сад. Тогда Евгеша стал часто температурить, появился кашель, и почти в три раза увеличились лимфоузлы. Частые ОРВИ, отиты и бронхиты до четырех раз в год стали тяжёлой обыденностью для ребенка. Приходилось постоянно лечиться в больницах и неоднократно переносить операции. А все обследования завершались постановкой всё новых и новых диагнозов. Но об основном заболевании – Первичном комбинированном иммунодефиците – врачи заговорили только в этом году во время госпитализации в больнице Димы Рогачева. Теперь, чтобы обнаружить возможную генетическую поломку, которая привела к недугу, Жене назначили полноэкзомное секвенирование.
