Смирнова София

1 год, Костромская область
ПИД неуточненный
Необходимы лекарственные препараты - Руксолитиниб 1 уп. и Анакинра - 2 уп. стоимостью 231 812 рублей

История

октябрь 2019

После того, как Соне сделали генетический анализ, врачи назначили терапию, которая должна помочь  добиться положительной динамики в лечении. Малышке нужен дорогостоящий препарат Руксолитиниб, на закупку по квоте уйдет много времени, а принимать его надо уже сейчас. 


Маленькой Соне нет и года, а уже большую часть своей жизни она находится в больнице.

Для мамы ребенка было очень тяжело видеть, что у ее дочери  3 недели была высокая температура, и врачи никак не могли ее сбить. За это время прошло несколько консилиумов в Москве и Костроме. Диагноз был поставлен  спустя недели - гемофагоцитарный синдром, а также первичный иммунодефицит. Без лечения с таким синдромом летальность составляет 100 %. Поэтому своевременная правильная постановка диагноза – спасла малышке жизнь.  

Но опасения за жизнь Сони у врачей продолжаются. Так уже 4 месяца ребенок остается под наблюдением докторов в центре имени Рогачева. София - очень жизнерадостный малыш, всем улыбается, особенно любит когда с ней беседуют бабушки, правда пока только по скайпу, ведь возможности с ними встретится несколько месяцев нет

Для принятия  решения о дальнейшей тактике лечения маленькой Сони необходимо провести 2 дорогостоющих генетических исследования: полноэкзомное секвенирование и выполнение расширенного хромосомного микроматричного анализа.

Что уже было сделано

26 июня 2019г. - Оплачен лекарственный препарат Руксолитиниб таблетки 15мг № 56-1 уп. стоимостью 198 000 рублей.

17 мая 2019 - Оплачено проведение генетического исследования Полноэкзомное секвенирование стоимостью 40 000 рублей.

21 марта 2019 г. - оплачено проведение генетического исследования Хромосомный микроматричный анализа расширенный стоимостью 27 000 рублей.

Отзывы родителей

"Сделали полноэкзомное секвенирование , по нему есть небольшой дефект, по прогнозу который не должен привести к заболеванию, для уточнения этого прогноза результаты отправили профессору в Америку.Микроматричный анализ не показал никаких поломок - "всё чисто". Итого результат генетики говорит, что наследственности в нашем заболевании нет,что говорит о хорошем прогнозе для рождения последующих детей.  Хотели бы поблагодарить фонд “Подсолнух” за оказанную помощь и оплату генетических анализов.

В декабре 2018 года обратились за помощью в фонд, без вас и вашей поддержки оплата анализа была бы для нас большой проблемой. Вы делаете огромную работу, и дарите надежду и понимание, что мы не остались один на один со своей бедой. И это огромный и бесценный труд. Отдельно хотели бы поблагодарить неравнодушных людей за сбор средств. Дай бог вам здоровья и успехов в вашем благом деле!

С уважением, семья Смирновых".