Прохорова Есения

2 год, Москва
ВНИ - врожденное нарушение иммунитета?
Необходимо оплатить генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование стоимостью 36 500 рублей

История

В январе 2024 года в Томске в областном перинатальном центре родилась Есения. Беременность протекала спокойно, но на 33-й неделе при плановом обследовании у мамы Ксении выявили подозрение на порок сердца у малышки. Сразу после рождения девочку перевели в реанимацию. Она дышала, но нуждалась в поддержке. Там подтвердили врождённый порок сердца и низкие тромбоциты. Позже в кардиоцентре уточнили: дефект межжелудочковой перегородки, аномалия аортального клапана и открытое овальное окно. В 3,5 месяца, 27 апреля 2024 года, Есении успешно прооперировали в Томске. Клапан не трогали — он работает хорошо. Врачи сказали, что до совершеннолетия вмешиваться не нужно.

После операции тромбоциты нормализовались и сейчас всегда в норме. Лейкоциты оставались пониженными, но первое время врачи считали это особенностью и не тревожились. В первый год Есения болела всего один раз и легко. Сейчас ей два с половиной года, за это время она перенесла четыре лёгких заболевания.

Когда Есении был год, семья переехала в Москву. Мама Ксения, беспокоясь о показателях крови, добилась повторного обследования в Морозовской детской больнице. После консультации иммунолога и генетика выяснилось: терминальная делеция 11-й хромосомы — синдром Якобсена и комбинированный иммунодефицит. Начали заместительную терапию иммуноглобулином сначала внутривенно, а недавно перевели на подкожный препарат. Маму обучили делать инъекции дома, и теперь лечение проходит в привычной обстановке. Есении выдали запас препарата на несколько месяцев.

Развивается Есения хорошо: села в 9 месяцев, пошла в год и два месяца. Сейчас ходит в обычный детский сад, любит общение, всё понимает. Говорит пока немного слов, но специалисты пока не отмечают задержки развития и говорят, что пока рано для занятий — нужно дать ребёнку время. Семья старается жить обычной жизнью и радоваться каждому дню.

Есении  рекомендовано провести хромосомный микроматричный анализ, который поможет лучше понять особенности заболевания. Этот анализ не входит в программу ОМС, но может быть выполнен при поддержке Благотворительного фонда «Подсолнух».

Благодаря возможности лечиться дома Есения может оставаться рядом с семьёй, посещать сад и наслаждаться обычными детскими радостями. С вашей помощью семья сможет продолжить заботиться о здоровье Есении и радоваться каждому прожитому дню вместе.