Карабут Юлиана

1,8 мес Ростовская область
ВНИ - врожденное нарушение иммунитета?
Необходимо оплатить генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование стоимостью 36 500 рублей

История

Юлиане Карабут 1 год и 8 месяцев. Она живёт в Санкт-Петербурге.

До болезни Юлиана была очень активной, жизнерадостной и улыбчивой девочкой: рано начала ползать, пыталась ходить, любила играть с мягкими игрушками, танцевать и общаться с другими детьми.

В декабре 2025 года в возрасте 1 года 4 месяцев у Юлианы внезапно началась тяжёлая болезнь. Поднялась температура до 40 °C, а вскоре появились сильные боли и отёки суставов рук и ног. Девочка перестала ходить. За несколько месяцев она прошла три госпитализации, множество обследований (включая пункцию костного мозга, МРТ и КТ) и сейчас получает серьёзную терапию  препаратами.

Диагноз: ювенильный идиопатический артрит, полиартикулярный вариант, тяжёлое прогрессирующее течение. Врачи также подозревают аутовоспалительный синдром (SAVI) или первичный иммунодефицит.

Несмотря на лечение, улучшение носит временный характер: через 3–4 недели суставы снова воспаляются, и ребёнок испытывает сильную боль.

Специалисты Санкт-Петербургского государственного педиатрического медицинского университета (СПбГПМУ) настоятельно рекомендуют провести полноэкзомное секвенирование , чтобы установить точную причину заболевания и подобрать правильную таргетную терапию. Без этого генетического анализа дальнейшее эффективное лечение невозможно.

Семья Юлианы — обычная, папа работает один. Стоимость полноэкзомного секвенирования для них неподъёмна.

Мы просим помочь оплатить это важное генетическое исследование, чтобы Юлиана могла получить правильный диагноз и шанс на полноценную жизнь — без постоянной боли, чтобы снова могла бегать, играть и радоваться, как все дети её возраста.