Салянкин Павел

15лет, Тульская область
ВНИ - врожденное нарушение иммунитета?
Необходимо оплатить генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование стоимостью 36 500 рублей

История

Павлу  15 лет. Он живёт в городе Узловая Тульской области.

Проблемы со здоровьем у Павла начались с 5-летнего возраста. В 6 лет ему удалили полип кишечника. Позже был поставлен диагноз бронхиальная астма, аллергическая форма.

С 2023 года у мальчика начались тяжёлые приступы острой крапивницы.

Павел прошёл большое количество обследований в медицинских учреждениях Тулы и Москвы. Ему поставлены диагнозы: нарушение, вовлекающее иммунный механизм, неспецифический язвенный колит, дистальный колит, афтозный стоматит, а также рассматривается FPIES-синдром.

16 апреля 2026 года состоялась телемедицинская консультация в Национальном медицинском исследовательском центре детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева. Врачи внимательно изучили всю историю болезни и рекомендовали провести молекулярно-генетическое исследование в объёме полного секвенирования экзома.

Это исследование — ключевой и единственный на данный момент способ точно определить, есть ли у Павла редкая форма первичного иммунодефицита, и понять, где именно произошёл сбой в иммунной системе. Без него лечение остаётся симптоматическим и не может быть по-настоящему эффективным.

Павел воспитывается в неполной семье, и маме одной не по силам оплатить дорогостоящее генетическое исследование.

Павлу очень нужна ваша помощь. Поддержав сбор, вы поможете ему получить точный диагноз и возможность наконец начать правильное лечение.