Петрякова Ева

4 года, Республика Бурятия
ВНИ - врожденное нарушение иммунитета?
Необходимо оплатить генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование стоимостью 36 500 рублей

История

Еве Петряковой четыре года. Она живёт в небольшом городе и каждый день радует свою семью улыбкой, любопытством и детской энергией. Однако уже некоторое время врачи наблюдают у девочки признаки иммунодефицита неуточнённого характера 

7 апреля 2026 года специалисты ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачёва» провели телемедицинскую консультацию.

После тщательного изучения документов специалисты рекомендовали провести молекулярно-генетическое обследование — полное секвенирование экзома. Это современное исследование необходимо, чтобы исключить редкие формы первичных иммунодефицитных состояний и понять точную причину проблем со здоровьем Евы.

К сожалению, такое высокотехнологичное генетическое исследование не входит в стандарты ОМС и проводится только в коммерческих лабораториях. Для семьи это значительная финансовая нагрузка. 

Сейчас Еве очень нужна помощь, чтобы пройти это важное генетическое исследование. Точный диагноз позволит врачам подобрать правильную стратегию наблюдения и лечения, а девочке — расти здоровой и счастливой.

Мы верим, что вместе сможем помочь Еве получить необходимое обследование. Каждое пожертвование приближает момент, когда у врачей будет полная картина её здоровья.