Семенова Виктория

5 лет, Новосибирская область
ВНИ - врожденное нарушение иммунитета?
Необходимо оплатить генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование стоимостью 36 500 рублей

История

 

Вика родилась 29 июня 2019 года абсолютно здоровой и долгожданной девочкой. Сейчас ей 6 лет. Она очень любит рисовать и обязательно рисует свою семью: маму, папу и старшего брата. Как и все дети, Вика обожает играть на детских площадках, качаться на качелях и прыгать на батуте.

С виду она обычная девочка, пока не становится ясно, что она не всегда понимает и порой не слышит обычную просьбу детей — поиграть вместе. Вика сложно понимает обращённую к ней речь, бывает неуклюжей: ножки часто запинаются друг о друга, она падает, особенно после высокой температуры. Именно после сильного отката в развитии на высокую температуру в 6 лет Вике дали инвалидность.

До полутора лет малышка развивалась, как обычные дети, за исключением задержки моторного развития. Девочка слабо стояла у опоры, с трудом ползала, не получались первые шаги. После долгих обследований поставили диагноз «дисплазия тазобедренных суставов». После лечения и абилитаций Вика сделала первые шаги.

Однако на этом испытания не закончились. В полтора года после прививки у Вики поднялась очень высокая температура, которая держалась несколько дней. Родители неоднократно вызывали скорую, но врачи говорили — ангина, ничего страшного. Участковый педиатр тоже не придала этому значения. Вскоре девочка стала плохо реагировать на родителей, словно перестала их слышать, перестала играть с братиком, нарушилась координация движений. Вика падала, ударялась о косяки, как будто не видела границ пространства. Нарушился сон и аппетит, в доме стали частыми истерики и капризы.

Так начались бесконечные обследования, анализы, занятия с педагогами в реабилитационных центрах и медикаментозные лечения, которые не помогали маленькой Вике, а порой ухудшали её состояние.

Диагнозы ставили разные: задержка речи, задержка психо-речевого развития, сенсомоторная алалия, расстройство аутистического спектра, аутизм и другие.

В 6 лет Вике поставили диагноз «ранний детский аутизм» и оформили инвалидность. Мама полностью посвятила себя уходу за дочкой и оставила работу. Папа — единственный кормилец в семье. В семье растёт старший сын, который в этом году закончил первый класс.

Из-за нетипичного течения аутизма, откатов в развитии на нейрометаболической терапии и частых инфекционных заболеваний с высокой температурой врачи рекомендуют провести молекулярно-генетическое исследование — секвенирование экзома. По мнению специалистов, это поможет определить, есть ли у Вики первичный иммунодефицит, который, возможно, с рождения влияет на центральную нервную систему и головной мозг. Также исследование позволит выявить врождённые аномалии, деформации и хромосомные нарушения.

Вика — очень любящая и любимая девочка. Её рисунки семьи и желание играть, как все дети, показывают, как она тянется к близким. Семья делает всё возможное, чтобы ей помочь. Для точного понимания её состояния и выбора правильной поддержки нужно провести это важное генетическое исследование.