Кузнецова Есения

4 года, Московская область
ВНИ - врожденное нарушение иммунитета?
Необходимо оплатить генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование стоимостью 36 500 рублей

История

Есении четыре года. Она очень активная, жизнерадостная и невероятно добрая девочка. Обожает гимнастику и танцы, готова заботиться обо всех животных на свете, но больше всего на свете любит своего младшего братика. Сейчас, находясь в больнице, она каждый день скучает по нему и просится домой.

Всё началось внезапно в декабре, перед Новым годом. На фоне обычной простуды у Есении стремительно развилась тяжёлая печёночная недостаточность. Девочку, которая ещё вчера бегала и танцевала, пришлось госпитализировать в реанимацию.

После нескольких месяцев обследований врачи обнаружили у Есении тяжёлый врождённый дефект иммунной системы: у неё практически отсутствуют Т-хелперы. Из-за этого иммунитет не может нормально защищать организм от инфекций и вместо этого начинает атаковать собственную печень. Любая, даже самая лёгкая простуда, может спровоцировать новый опасный криз.

Сейчас Есения находится под наблюдением иммунологов Москвы. Она получает заместительную терапию иммуноглобулинами и поддерживающее лечение, но для того, чтобы точно понять причину иммунодефицита и подобрать наиболее эффективную терапию, ей срочно необходимо провести полноэкзомное генетическое секвенирование.

Этот анализ станет важным шагом, который поможет врачам разорвать замкнутый круг постоянных госпитализаций и дать Есении возможность жить более спокойно — танцевать, играть с братиком и просто быть обычным счастливым ребёнком.

Мы очень верим, что с вашей помощью Есения сможет пройти это важное генетическое исследование. Каждое участие приближает её к дому и к нормальной жизни.