Дементьев Максим

9 лет Ульяновская область
ВНИ - врожденное нарушение иммунитета?Семейная средиземноморская лихорадка?
Необходимо оплатить генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование стоимостью 36 500 рублей

История

Максиму  9 лет. Он живёт в Ульяновской области и с раннего детства сталкивается с периодическими приступами лихорадки, сильными болями в животе, воспалительными процессами и сыпью. Врачи долго искали причину этих повторяющихся эпизодов.

В декабре 2022 года Максиму провели расширенное генетическое исследование — массовое параллельное секвенирование (панель 65 генов, ассоциированных с аутовоспалительными синдромами). Анализ,выявил патогенный вариант в гене MEFV (NM_000243.2:c.2084A>G, p.Lys695Arg) в гетерозиготном состоянии. Этот вариант связан с развитием семейной средиземноморской лихорадки (FMF) и другими аутовоспалительными заболеваниями.

Это важное генетическое подтверждение, которое помогает лучше понимать природу болезни Максима. Однако для уточнения диагноза, оценки риска и подбора правильной терапии требуется дополнительное молекулярно-генетическое обследование, консультации узких специалистов и динамическое наблюдение.

В апреле 2026 года на телемедицинской консультации в Национальном медицинском исследовательском центре детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачёва врач-иммунолог отметил необходимость продолжения генетического поиска и дальнейшего лечения.

Сейчас семье Максима нужна помощь, чтобы пройти рекомендованные дополнительные исследования и обеспечить своевременное лечение. Каждый рубль, собранный для Максима, пойдёт именно на это — на продолжение важной генетической работы и сохранение здоровья мальчика.

Максим — обычный добрый мальчик, который очень хочет просто спокойно учиться, играть и расти без постоянных приступов. Благодаря современным генетическим технологиям у него есть шанс на правильное лечение. Давайте поможем ему этот шанс реализовать.