Амири Карина

2 года, Брянская область
Первичный иммунодефицит неуточненный
Необходимо генетическое исследование Иммунологическая панель стоимостью 40 000 рублей.

История

Карина родилась на сроке 29 недель, самостоятельно не дышала и полтора месяца провела в реанимационном отделении на искусственной вентиляции лёгких. Пребывание в реанимационном отделении осложнилось тремя пневмотораксами, что отрицательно сказалось на состоянии лёгких. С 6 месяцев у Карины начались рецидивирующие пневмонии, которые требовали нахождения в реанимационном отделении, массивной антибактериальной терапии. С июля 2017 года ситуация осложнилась тем, что у Карины начали нарастать отёки, появился частый жидкий стул, при обследовании выявлено резкое снижение альбумина, что требует практически постоянных переливаний Альбумина. При обследовании выставлен диагноз: Хронический бронхиолит. Хроническая дыхательная недостаточность 1 степени. Лёгочная гипертензия вторичная. Экссудативная энтеропатия. В связи с выявленными изменениями в иммунограмме (снижение всех классов иммуноглобулинов), так же врачами заподозрен первичный иммунодефицит, для уточнения диагноза необходимо генетическое обследование – NGS на мутации при первичных иммунодефицитах.  В связи с трудным  материальным положением в семье, данный анализ они оплатить.