Чертковы Ксения и Ульяна

7 лет и 16 лет, Калужская область
ПИД комбинированный недиффиринцируевый вариант.
Отправлено гарантийное письмо для проведения полноэкзомного секвенирования в рамках ТРИО, стоимостью 114 000 рублей.

История

Наши новые подопечные: Ксюша и Ульяна. Обе сестренки больны Первичным иммунодефицитом и очень часто оказываются в больнице. Чтобы понять, какой дефект гена вызвал заболевание, необходимо сделать генетический анализ обеим девочкам. Данное исследование нельзя сделать в рамках ОМС, а стоимость довольно высокая - 114 000 рублей. Мы открываем сбор на сестренок и просим вашей помощи!

Семья состоит из 3 человек: мама и две сестрички. Ульяне 15 лет - девочка очень хрупкая для своего возраста, она перенесла очень много тяжелых болезней и не один раз была на краю жизни. Но она до сих пор продолжает отчаянно и стойко бороться с неизвестным генетическим заболеванием, так как диагноз до сих установить не удалось.  Ульяна непоседа, активная девочка. Любит слушать музыку, гулять на улице и слушать, когда ей читают книжки. Ксении 7 лет, генетический диагноз так же не установлен, и к своему возрасту перенесла много болезней. Успешно была проведена трансплантация костного мозга от неродственном донора. Ксюша очень ласковая, нежная и улыбчивая девочка. Любит качаться на качелях и поездки на транспорте. Проведение анализа семье необходимо для того чтобы девочки не страдали от тяжелых болезней и облегчить им жизнь.