Степанов Марк

2 года, Тверь
Первичный иммунодефицит. Аутовосполительный синдром недифференцированный
Необходимо оплатить лекарственную смесь Нутридринк - 20 банок стоимостью 17 800 рублей

История

Август 2021 года. У Марка из-за болезни отмечается сниженный аппетит. Ребенок отказывается от многих продуктов, из-за чего организм малыша не получает необходимые нутриенты. В качестве основго источника питания врачи назначили Марку лекарственную смесь. Поликлиника родного города Марка оформила документы в Минздрав для закупки еще в начале июня этого года, но смесь так и не была получена. В Минздраве и на горячей линии Росздравнадзора говорят, что закупят не раньше середины сентября. А пока Марку нужна очень ваша помощь! Фонд открывает сбор на оплату питания "Нутридринк" стоимостью 17 800 рублей для мальчика.

Июнь 2021 года. Семья Марка вновь обращается за помощью в Фонд. Требуется оплатить генетическое исследование для ребенка и его родителей стоимостью 10 000 рублей, а также пересмотр экзома стоимостью 7500 рублей. 

История Марка

Марк родился здоровым и доношенным ребенком. Ничего не предвещало беды. Малыш не болел ничем до 10 месяцев. В 8 месяцев мальчик начал ходить и бегать, проявлял интерес к взрослой пище.

В 10 месяцев у ребенка случился первый приступ. У малыша неожиданно поднялась температура 40 градусов, которая сбивалась жаропонижающими лишь на два - три часа. Так прошло 5 дней. На пятый день температура ушла, но остались язвы и сыпь. У Марка не было сил даже  просто поесть. Не мог ребенок и плакать.

Вскоре снова пришёл приступ, а с ним высокая температура и страшная сыпь.

При том, что мама соблюдала полную изоляцию, ребенок все равно болел. Врач предположил, что у малыша синдром Маршалла, тогда поставили преднезалоновую пробу гормоном, и температура ушла. 

Приступы стали приходить хаотично порой через двое суток, порой через пять суток. Все обследования в больницах Твери показали, что ребенку смогут помочь лишь в Москве в центре им. Дм. Рогачева.

"С апреля 2020 года жизнь нашей семьи разделилась на "до" и "после". Ребенок перестал есть все кроме смеси. Он постоянно страдает из-за приступов. То язвы, то налеты в горле. Через 5, максимум 10 суток постоянно наступают приступы. Мальчик перестал говорить", - рассказывает мама Марка.

Марку провели множество всевозможных исследований. По ним ребенок как будто здоров. Но приступы снова и снова приходят.

Сейчас мальчику необходимо генетическое исследование "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 руб.

Что уже было сделано

Август 2021 года. Олачен пересмотр экзома стоимостью 7500 рублей.

Июль 2021 года. Оплачено "Секвенирование по Сэнгеру" стоимостью 10 000 руб.

Май 2021 года. Оплачено генетическое исследование "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 руб.