Макарова Анна

11 лет, Московская область
ПИД
СБОР ЗАКРЫТ! Оплачено генетическое исследование "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 рублей

История

Аня родилась здоровым ребенком. Но уже спустя месяц перенесла острый остеомиелит, в то же время в анализах выявили заболевание крови, на рентгене — увеличение селезенки. Лечение не помогало, а показатели крови продолжали падать. До двух лет диагноз оставался под вопросом. Врожденные нарушения иммунитета Ане диагностируют в 2012 году. Редкий и опасный диагноз девочки – аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Недуг относится к первичным иммунодефицитам с хроническим увеличением селезенки и повышенным уровнем иммуноглобулинов.

С тех пор Аня зависит от иммуносупрессивной терапии, которая подавляет нежелательные иммунные реакции организма, поскольку иммунная система ребенка атакует собственные органы и ткани. Сегодня стоит вопрос о необходимости коррекции терапии. Но патологические изменения в генах, которые связаны с иммунный сбоем, до сих пор остаются неуточненными. Это затрудняет пересмотр лечения. Для поиска генетической мутации девочке назначена диагностика иммунопатологий.

Что уже было сделано

Июнь 2022 г. - Оплачено генетическое исследование "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 рублей.