Мухаметшина Юлиана

32 года, Тюменская область
ПИД: Общая вариабельная иммунная недостаточность (ОВИН)
СБОР ЗАКРЫТ на оплату генетического исследования "Секвенирование по Сэнгеру" стоимостью 20 000 рублей

История

Апрель 2023

По результатам генетического исследования Юлиане и её детям назначена дополнительная семейная диагностика.

Ноябрь 2022

В мае был год, как я Юлиане диагностировали первичный иммунодефицит. Признаки неизвестной до 31 года болезни преследовали подопечную с детства. Юлиана болела часто и подолгу: ежегодно ОРВИ сменялись пневмониями, одни больницы другими. В 2020 году состояние усугубилось перенесенным менингитом, анемией и множественными осложнениями.

С постановкой диагноза у Юлианы появился шанс на терапию, благодаря которой болезнь перестанет прогрессировать. Тогда недуг не сможет помешать ей вести полноценный образ жизни и воспитывать своих шестерых детей. Но для выбора тактики лечения Юлиане показана генетическая диагностика. Анализ назначен, чтобы найти мутацию, которой обусловлены врожденные нарушения иммунитета. Подопечной нужна ваша помощь!

Что уже было сделано

Май 2023 г. - Оплачено генетическое исследование "Секвенирование по Сэнгеру" стоимостью 20 000 рублей.

Декабрь 2022 г. - Оплачено генетическое исследование "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 рублей.