Решетникова Юлия

3 года, Москва
ПИД?
СБОР ЗАКРЫТ! Оплачено генетическое исследование "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 рублей

История

Юля родилась болезненным ребенком раньше срока. Сразу после малышка попала в реанимацию, где провела три месяца, два из которых на ИВЛ. Оказавшись дома, девочка не перестала болеть. Ребенка атаковало одно заболевание за другим: обструктивные бронхиты, затяжные ОРВИ и пневмонии. Врачи подозревают, что виной высокой восприимчивости к инфекциям — наследственная иммунопатология. Девочке показано генетическое исследование, которое покажет, есть ли у ребенка поломки в генах, связанные с иммунодефицитом.

Науке известно около 300 мутаций, приводящих к врожденным нарушениям иммунитета. Сегодня существует множество методов лечения этих заболеваний: правильно подобранная терапия поддерживает качество жизни пациентов на хорошем уровне. Но эффективность лечения зависит от своевременной диагностики. Давайте поможем Юле определить причину болезни!

Что уже было сделано

Июнь 2022 г. - Оплачено генетическое исследование "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 рублей.