Хлапова Александра

9 лет, Краснодарский край
ВНИ - врожденное нарушение иммунитета?
Необходимо оплатить генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование стоимостью 36 500 рублей.

История

Сашеньке 9 лет. Она младшая в семье, ласковая и очень упорная девочка. С первого года жизни её преследовали частые простуды, которые протекали тяжело и подолгу, нередко с повторными эпизодами. Даже в детский сад  девочка пошла лишь со второй попытки. Родители надеялись, что к школе Саша перерастёт, однако чудо не случилось. Ангины, бронхиты, ОРВИ стали причиной постоянных пропусков.

Однажды Саша полгода готовилась к отчётному концерту по танцам и не смогла выйти на сцену, потому что снова заболела. Несмотря ни на что, Саша успешно осваивает школьную программу, часто самостоятельно. Она занимается английским, танцами, вокалом, рукоделием. Мечтает выучить китайский язык, научиться играть на гитаре и поступить в театральный. Главное препятствие на пути к этим целям - сниженный иммунитет.

Строить планы, когда любая инфекция укладывает в постель, невероятно трудно: постоянные больничные не дают им осуществиться. О том, что Саша страдает иммунодефицитом стало известно лишь год назад, анализы назначили по рекомендации стоматолога. Низкие лейкоциты перепроверяли многократно: сначала по месту жительства, затем в краевом диагностическом центре.

За целый год консультации врачей и множественные исследования не принесли результата. Причина иммунодефицита до сих пор не ясна, а значит, ребёнок не получает необходимого лечения. Сейчас главная надежда - полноэкзомное секвенирование генома. Это исследование рекомендовано иммунологом Национального медицинского исследовательского центра детской гематологии и онкологии имени Дмитрия Рогачёва. Оно позволит заглянуть в саму суть болезни, прочитать экзом, ключевые участки ДНК, и найти генетическую причину устойчивой лейкопении и нейтропении. Только получив точный диагноз, врачи смогут назначить эффективную терапию. А это значит, что Саша наконец перестанет бояться коллективных мероприятий, сможет воплощать в жизнь свои мечты и перестанет страдать от постоянных инфекций.