Тазетдинов Радмир

4 года Республика Башкирия
ВНИ - врожденное нарушение иммунитета?
Необходимо оплатить генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование стоимостью 36 500 рублей.

История

Радмир Тазетдинов родился в октябре 2021 года. С первых дней жизни он часто болел: гингивиты, простудные заболевания. С трёх лет в анализах крови появилась стойкая нейтропения — уровень защитных клеток падал почти до нуля. На фоне инфекций показатели немного поднимались, но в целом иммунитет не справлялся.

Мальчика обследовали в гематологии и иммунологии, проводили костномозговую пункцию, назначали Филграстим и внутривенный иммуноглобулин. Врачи Федерального центра пришли к выводу, что речь, скорее всего, идёт об иммунной нейтропении. Сейчас Радмир получает постоянную терапию Г-КСФ в небольшой дозе два раза в неделю и регулярно сдаёт анализ крови, чтобы избежать гиперстимуляции.

Чтобы исключить редкие формы первичных иммунодефицитов, которые могут протекать именно с нейтропенией, специалистам необходимо провести расширенное генетическое обследование — полноэкзомное секвенирование. Это исследование не входит в систему ОМС. Семья обратилась за помощью в Благотворительный фонд «Подсолнух».

Радмир продолжает лечение. Генетический анализ поможет врачам точнее понять причину его состояния и выбрать дальнейшую тактику.