Булгакова Светлана

33 года, Москва
ВНИ - врожденное нарушение иммунитета?
Необходимо оплатить генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование стоимостью 36 500 рублей

История

Светлана родилась 21 марта 1993 года. С пятнадцати лет, после обычной ОРВИ, у неё остался постоянный кашель, который уже больше не проходит. С тех пор хронический бронхит обостряется до пяти раз в год, появляются приступы ночной одышки, хрипы, а после последнего обострения в марте голос осип и до сих пор не восстановился. За последнее время Светлана похудела на два килограмма, появились повышенная потливость и онемение рук и ног.Врачи зафиксировали снижение уровня иммуноглобулина G и изменения в клеточном иммунитете. Поставлен диагноз: первичный иммунодефицит, гипогаммаглобулинемия (D84.9), простой хронический бронхит, кашлевой синдром, трахеобронхиальная дискинезия.Чтобы понять, почему иммунитет работает именно так, и исключить наследственную причину заболевания, иммунолог рекомендовал полное секвенирование экзома. Это исследование может показать, есть ли генетические изменения, которые приводят к снижению защитных сил организма, и поможет врачам выбрать правильную тактику лечения.Светлана уже прошла множество обследований, но без генетического анализа картина остаётся неполной. Фонд «Подсолнух» может помочь провести это важное исследование.