Сарсер Мария

41 год Москва
ВНИ - врожденное нарушение иммунитета?
Необходимо оплатить генетическое исследование - Секвенирование по Сэнгеру 13 000 руб и пересмотр сырых данных полноэкзомного секвенирования 7000 руб

История

Мария Анатольевна Сарсер, 41 год.С детства её организм остро реагирует на холод, ветер, перепады температуры и даже работу кондиционера. Периодически появляются отёки разной локализации, поднимается температура, на коже возникают красные пятна. Отёки держатся по три-четыре дня и проходят сами. Похожие проявления есть у родного брата отца.Сейчас Мария готовится к первой беременности. Чтобы понять природу симптомов, она прошла полноэкзомное секвенирование. Патогенных и вероятно патогенных вариантов не обнаружено. Однако найден ранее не описанный вариант с неизвестным клиническим значением в гене NLRP12 (rs1468239940, гетерозигота, интрон 5, c.2415-14T>C). Этот ген связан с семейным холодовым аутовоспалительным синдромом — заболеванием с аутосомно-доминантным типом наследования.По совокупности жалоб, семейного анамнеза и результатов генетического исследования у Марии складывается впечатление о семейном холодовом аутовоспалительном синдроме. Генетический риск передачи варианта ребёнку составляет 50 %.Врач-генетик рекомендует подтвердить найденный вариант секвенированием по Сэнгеру, провести исследование сегрегации в семье и дополнительно оценить статус носительства наследственных заболеваний у обоих супругов. Это важно для точного понимания рисков будущей беременности и возможности пренатальной диагностики.Мария спокойно и последовательно идёт по этому пути. Ей нужна помощь, чтобы завершить генетическое обследование и получить ясность перед тем, как стать мамой.