Худи Августина

12 лет, ЯНАО
юношеский ревматоидный артрит? ВНИ?
Необходимо оплатить генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование стоимостью 36 500 рублей.

История

Августина Худи, 12 лет. Девочка занимается плаванием, волейболом, любит рисовать.

В 2015 году у Августины заболело правое колено. Семья обратилась к участковому хирургу, который назначил лечение, однако боль в течение месяца не проходила. Девочку направили на обследование в Окружную больницу Салехарда. Там она провела месяц, и ей поставили диагноз «юношеский ревматоидный артрит». Была назначена базисная терапия метотрексатом. Три года сохранялась ремиссия.

В 2018 году заболело левое колено. В течение трёх лет состояние оставалось с положительной динамикой.  После отмены препарата в 2022 году началось обострение. С 2023 по 2026 год Августина продолжала получать терапию, обострений ревматоидного артрита не было.

В апреле 2026 года у девочки периодически болел живот. Её направили на обследование в Салехардскую окружную больницу. По результатам колоноскопии был поставлен предварительный диагноз «НЯК?» с поражением сигмовидной и прямой кишки. Семья сильно переживала. По телемедицине Августину направили на плановую госпитализацию в Российскую детскую клиническую больницу — филиал РНИМУ им. Н.И. Пирогова в гастроэнтерологическое отделение. После лабораторных и инструментальных исследований диагноз «язвенный колит» подтвердился.

У ребёнка два аутоиммунных заболевания: ювенильный ревматоидный артрит и язвенный колит. Августина лечилась почти месяц в РДКБ. В связи с сочетанием двух аутоиммунных заболеваний необходимо молекулярно-генетическое исследование (полноэкзомное секвенирование) для исключения первичного иммунодефицита с иммунной дисрегуляцией. Семья обратилась в фонд «Подсолнух». Заявку согласовали. Родители искренне благодарны фонду за помощь.