Байрамукова Сафия

11 лет, Карачаево-Черкесская респ
ВНИ - врожденное нарушение иммунитета?
Необходимо оплатить генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование, а также "Хромосомный микроматричный анализ" экзонного уровня общей стоимостью 57 500 рублей.

История

Сафия знает о больницах больше, чем о школьных переменах. Её история началась ещё до рождения: на 20‑й неделе беременности мама узнала о врождённом пороке сердца. Это известие стало первым шоком, но впереди ждали испытания посерьёзнее.

Уже на пятые сутки после появления на свет Сафия перенесла свою первую операцию на сердце. Потом были новые вмешательства — в 6 месяцев, в 1 год 4 месяца и в 1 год 6 месяцев. Каждая операция была тяжёлой, с долгим пребыванием в реанимации и чередой осложнений. Для маленькой девочки это был бесконечный марафон боли и восстановления, а для родителей — месяцы бессонных ночей и страха за каждый вздох дочери.

Из‑за длительного пребывания на искусственной вентиляции лёгких с 1 года 3 месяцев Сафия стала носителем трахеостомы. Позже врачи поставили ещё несколько тяжёлых диагнозов: стеноз гортани, паралич голосовых связок, высокая лёгочная гипертензия. Из‑за этого лёгкие девочки работают с огромным трудом — сатурация не поднимается выше 90 %, а значит, организм постоянно испытывает нехватку кислорода.

Последние два года стали для семьи особенно тяжёлыми: Сафия болеет каждый месяц, а порой и 2–3 раза в месяц. Любая простуда превращается в серьёзное испытание, с которым её ослабленный организм справляется с трудом. Иммунологи, пытаясь разобраться в причинах такой уязвимости, направили документы в Центр Пирогова. Там Сафии поставили диагноз «иммунодефицит».

Теперь, чтобы понять природу этого состояния и выстроить правильную тактику лечения, девочке нужно пройти ряд генетических исследований. Эти анализы помогут выявить точную причину сбоя в иммунной системе и, возможно, подобрать терапию, которая даст Сафии шанс на более спокойную и безопасную жизнь