Жигалова Виктория

17 лет, Удмурдская Республика
ВНИ - врожденное нарушение иммунитета?
Необходимо оплатить генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование стоимостью 36 500 рублей

История

Виктория — активная и целеустремлённая девушка, которая с детства занималась футболом. Но в последние месяцы её самочувствие изменилось: после перенесённой инфекции у неё долго сохранялась повышенная температура, появлялись слабость и головные боли.
Во время обследования врачи обнаружили кистозное образование в левом лёгком, а также кисту стенки желудка. Виктории потребовалось хирургическое лечение: образования были удалены. При исследовании лёгочной кисты выявили Aspergillus fumigatus — грибковую инфекцию, которая стала одним из осложнений основного заболевания. Морфологическое исследование также показало признаки врождённой мальформации дыхательных путей.
Учитывая особенности течения заболевания и инфекционное поражение лёгкого, врачи заподозрили иммунодефицитное состояние. В выписном эпикризе оно указано как «иммунодефицит неуточнённый». При этом проведённое обследование показало, что активность НАДФ-оксидазы нейтрофилов не снижена, то есть хроническая гранулематозная болезнь не подтвердилась.
Чтобы понять причину нарушений иммунной системы и подтвердить или исключить наследственное заболевание, Виктории рекомендовано полноэкзомное секвенирование. Это генетическое исследование необходимо для поиска возможных изменений в генах, которые могут быть связаны с иммунодефицитом, и поможет врачам точнее определить диагноз и выбрать дальнейшую тактику лечения. В медицинском документе отдельно указано проведение полноэкзомного секвенирования именно с целью подтверждения или исключения иммунодефицитного состояния.
Сейчас Виктория нуждается в дальнейшем наблюдении и обследовании. Очень хочется, чтобы это исследование помогло врачам найти причину происходящего и подобрать для девушки необходимую помощь, чтобы она смогла вернуться к привычной активной жизни и своим любимым занятиям.