Свищева Юлия

6 лет Красноярский край
ВНИ - врожденное нарушение иммунитета?
Необходимо оплатить генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование стоимостью 36 500 рублей

История

Юле 6 лет. Она очень любит рисовать, лепить из пластилина и играть со своей старшей сестрой. Юля — добрый, любознательный ребенок, которому очень хочется жить обычной детской жизнью: ходить в садик, общаться со сверстниками, играть и узнавать новое.
До года Юля почти не болела. Но после первого дня рождения простуды стали повторяться всё чаще и часто переходили в обструктивные бронхиты. В два года врачи поставили Юле диагноз «бронхиальная астма» и назначили базисную терапию. Поначалу лечение помогало, но в четыре года состояние девочки стало заметно ухудшаться.
Обычная простуда для Юли теперь может обернуться серьезным приступом астмы. Болезнь нередко заканчивается госпитализацией: в больнице Юле ставят капельницы и проводят кислородную терапию, чтобы помочь ей справиться с обострением и восстановить дыхание.
Из-за тяжелого течения бронхиальной астмы в январе 2025 года Юле оформили инвалидность.
Но проблемы оказались не только в астме. В течение 2025 года Юля перенесла четыре пневмонии. В декабре по результатам анализа крови выяснилось, что у девочки снижен уровень иммуноглобулина. Врач-иммунолог заподозрил возможное первичное иммунодефицитное состояние.
Сейчас Юля практически не ходит в детский сад. Родители стараются максимально ограничить ее контакты с другими детьми, потому что даже самая обычная инфекция может привести к очередному тяжелому обострению астмы и больнице. Пока Юля посещает только занятия с логопедом.
Чтобы понять, почему организм Юли не справляется с инфекциями и что именно происходит с ее иммунной системой, врачи рекомендуют провести полноэкзомное секвенирование — генетическое исследование, которое поможет найти возможные генетические причины нарушений иммунитета.
Для Юли это исследование — важный шаг к ответу на главный вопрос: почему она так тяжело болеет и как ей можно помочь?
Юле очень хочется вернуться к обычной детской жизни — рисовать, лепить, играть с сестрой и не бояться каждой простуды.
Мы просим вас помочь Юле пройти необходимое генетическое исследование. Поддержка каждого человека приближает ее к диагнозу, правильному лечению и возможности болеть реже и легче.