Цой Лев

2 года, Республика Крым
ВНИ - врожденное нарушение иммунитета?
Необходимо оплатить генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование стоимостью 36 500 рублей

История

Лёве 2 года 11 месяцев. Он долгожданный и очень любимый ребёнок своей семьи.

Беременность и роды прошли без особенностей. С первых дней жизни мальчик рос активным, любознательным и жизнерадостным. Он развивался по возрасту, вовремя осваивал все навыки. Лёва очень любит машинки и прогулки, с удовольствием помогает бабушке в огороде и подолгу поёт свои любимые песенки. Он всегда был улыбчивым, открытым и общительным.

До двух лет всё было хорошо. Но вскоре после второго дня рождения родители заметили, что сын стал быстро меняться: стремительно терял вес, сильно ослаб, быстро уставал. Исчез интерес к играм, прогулкам и любимым занятиям. Весёлый и активный малыш перестал радоваться жизни.

После обследований Лёве поставили диагноз «язвенный колит». Однако течение болезни оказалось нетипичным для такого маленького ребёнка. Врачи предполагают, что тяжёлое воспалительное заболевание кишечника может быть проявлением первичного иммунодефицита. Чтобы подтвердить или исключить эту причину, необходимо провести расширенное генетическое исследование.

Результат генетического анализа крайне важен: он поможет установить точную причину заболевания, определить правильную тактику лечения, подобрать наиболее эффективную терапию и понять, понадобится ли в будущем специализированное лечение. Без генетической диагностики выбрать оптимальное лечение очень сложно.

Сейчас все силы семьи направлены на борьбу за здоровье Лёвы. Родители хотят вернуть ему детство без боли, слабости и больниц и снова увидеть сына таким же весёлым, активным и счастливым, каким он был совсем недавно.

К сожалению, стоимость генетического исследования для семьи слишком высока. Для Лёвы это шанс установить точный диагноз, выбрать правильное лечение и сохранить здоровье.

Семья искренне благодарна каждому, кто сможет помочь мальчику сделать этот важный шаг.