Киселев Вадим

13 лет, Пермский край
ВНИ - врожденное нарушение иммунитета?
Необходимо оплатить генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование стоимостью 36 500 рублей

История

Вадиму тринадцать лет. С самого раннего детства он проявляет редкую для своего возраста ответственность, старательность и аккуратность во всём: в учёбе, в хобби, в помощи по дому. Он учится в школе с углублённым изучением немецкого языка, увлекается программированием и конструктором LEGO, собирает коллекцию моделек машинок, любит бывать на природе и обожает кошек. Раньше Вадим занимался ушу, бальными танцами, скалолазанием и плаванием. К сожалению, из-за проявлений заболевания несколько лет назад ему пришлось отказаться от спорта. Друзья, с которыми он раньше бегал во дворе, постепенно сменились виртуальными приятелями по компьютерным играм.

Первые проблемы со здоровьем начались ещё в детском саду. Простуды и ОРВИ шли одна за другой, и почти всегда заканчивались тяжёлыми осложнениями: стенозом гортани, внебольничной очаговой пневмонией, обструктивным бронхитом, гнойным отитом (неоднократно оперирован). Врачи в Перми предполагали иммунологические нарушения, но причину тогда установить не удалось.

Позже присоединился афтозный стоматит. Рецидивы становились всё чаще и в итоге начали повторяться ежемесячно. Несмотря на местную терапию, язвочки во рту заживали неделями, есть было больно. Появились длительные периоды покраснения глаз и век со светобоязнью, присоединились боли в суставах.

Предположить, что происходит с Вадимом, врачам удалось только в 2020 году, когда его старшей сестре поставили диагноз — болезнь Бехчета. У сестры заболевание началось стремительнее и в более тяжёлой форме, потребовалась срочная консультация московских ревматологов и госпитализация в федеральный центр.

В октябре 2020 года Вадима обследовали в ревматологическом отделении НМИЦ здоровья детей (НЦЗД). С учётом клинической картины и семейного анамнеза диагностировали вероятную болезнь Бехчета. После ухудшения состояния в июле 2022 года он впервые попал в НИИ ревматологии им. В. А. Насоновой. Там диагноз подтвердили и назначили системное лечение.

Однако течение болезни у Вадима порой выходит за рамки классических критериев болезни Бехчета. У него значительно снижена плотность костной ткани, из-за чего случаются травмы, вплоть до компрессионного перелома позвоночника. Мальчик ограничен в поднятии тяжестей (в классе для него держат дополнительный комплект учебников) и в физической активности. За пять лет полностью взять заболевание под контроль не удалось ни у Вадима, ни у его сестры — даже на комбинированной терапии с генно-инженерными биологическими препаратами. Врачи часто говорят о них: «дети-загадки».

Чтобы подобрать корректную терапию, определить прогноз и предотвратить возможные осложнения наследственной патологии, специалисты Санкт-Петербургского государственного педиатрического медицинского университета рекомендовали провести полное секвенирование экзома.

Вадим растёт в неполной семье. Отец проживает отдельно. Непросто, когда серьёзно болен один ребёнок. Когда болеют двое — вдвойне тяжелее. Все вопросы, связанные со здоровьем детей, решает мама.