Зюбко Дарья

16 лет, Свердловская область
ВНИ - врожденное нарушение иммунитета?
Необходимо оплатить генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование стоимостью 36 500 рублей

История

Даша родилась недоношенным ребенком, но, несмотря на это, она умная, серьезная, любознательная девочка.

    В 9 лет у нее появились сильные заеды в уголках губ и отек нижней части лица. Местные врачи разводили руками, прописывали антибиотики, но ничего не помогало, становилось хуже и хуже – плохо стала ходить в туалет, заметили кровь в кале. Состояние организма ухудшалось и ее госпитализировали в местную больницу и уже оттуда в Москву в «НМИЦ Здоровья детей» Минздрава России. Там и поставили диагноз Болезнь Крона.

   Долгое время лечились месалазинами, но болезнь прогрессировала и перешли на биологический препарат Хумиру, но из-за ее токсичности появились сопутствующие заболевания: боли в суставах, пауциартикулярный артрит, увеит. Спустя некоторое время, на колоноскопии выявили рубцово-язвенный стеноз баугиневой заслонки, не проходимый для эндоскопа и было принято решение – вывести стому, которую после нормализации состояния кишечника, благополучно закрыли через полгода.

   Но на последней госпитализации вновь появились эрозии в кишечнике. Даше скорректировали лечение, добавили капельницу Энтивио и назначили сдачу генетического анализа «Секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания».