Завалишина Мария

4 года Новосибирская область
ВНИ - врожденное нарушение иммунитета
Необходимо оплатить генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование стоимостью 36 500 рублей

История

Марии 4 года. Она растёт любознательной и особенной девочкой, которой сейчас особенно нужна поддержка взрослых.

С конца августа 2025 года у Маши появились боли в области шеи, а врачи диагностировали ювенильный идиопатический артрит — заболевание, при котором иммунная система работает неправильно и вызывает воспаление суставов. Также у девочки диагностирован детский аутизм.

На фоне обследования врачи обратили внимание на сочетание раннего начала заболевания, особенностей иммунологических показателей и инфекционных эпизодов. Поэтому специалисты не исключают врождённое нарушение иммунитета и рекомендуют провести молекулярно-генетическое исследование в объёме полного экзомного секвенирования.

Это исследование поможет врачам внимательнее изучить генетические особенности Маши и понять, может ли врождённая особенность иммунной системы быть связана с её заболеваниями. Полученная информация важна для дальнейшего наблюдения и выбора правильной тактики помощи девочке.

К сожалению, необходимое исследование не входит в программу ОМС, поэтому семье рекомендовано обратиться за помощью в благотворительный фонд.

Маша ещё совсем маленькая, и ей предстоит пройти большой путь. Очень хочется, чтобы на этом пути рядом с ней были люди, готовые поддержать её семью. Помощь в проведении исследования станет важным шагом к тому, чтобы лучше понять особенности здоровья девочки и дать врачам возможность помочь ей как можно точнее и бережнее.