Канбекова Милана

4 года, Республика Башкирия
ВНИ - врожденное нарушение иммунитета?
Необходимо оплатить генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование стоимостью 36 500 рублей.

История

Милана Канбекова родилась 19 января 2022 года. С самого раннего возраста она часто болеет: почти каждый месяц — новые эпизоды ОРЗ, повышения температуры до 39 °С, госпитализации. В младенчестве перенесла тяжёлую COVID-ассоциированную пневмонию. Позже — ветряная оспа, инородное тело в пищеводе, острый мезентериальный лимфаденит, бактериальные инфекции. Врачи отмечают, что ребёнок относится к группе часто болеющих.

Недавно Милану снова госпитализировали с высокой температурой. Иммунологическое обследование показало признаки острого воспаления. Федеральный центр (РНИМУ им. Н. И. Пирогова) поставил вопрос о возможном первичном иммунодефиците или аутовоспалительном заболевании. Чтобы исключить генетическую причину, рекомендовано молекулярно-генетическое исследование — полноэкзомное секвенирование.

Семья уже прошла часть обследований. Осталось самое важное — генетический анализ. Именно он поможет понять, почему организм девочки так тяжело справляется с инфекциями, и подобрать правильное лечение.

Милана — обычная девочка, которая хочет просто расти здоровой. Сейчас ей нужна поддержка, чтобы пройти генетическое исследование и получить точный диагноз.