Шабалова Вероника

6 лет, Новосибирская область
ВНИ - врожденное нарушение иммунитета
Необходимо оплатить генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование стоимостью 36 500 рублей.

История

Вероника родилась в малообеспеченной семье с отягощённой наследственностью. С первых дней жизни девочка столкнулась с тяжёлыми проблемами со здоровьем: у неё диагностировали врождённую ихтиозиформную эритродермию — редкое и тяжёлое заболевание кожи. Кожа малышки была покрыта плотной блестящей плёнкой, которая лопалась и отходила крупными пластами, оставляя болезненные трещины и воспалённые участки. Состояние новорождённой было крайне тяжёлым.С первых месяцев жизни Вероника неоднократно проходила обследования у генетиков, дерматологов и иммунологов. Врачи подтвердили пластинчатый ихтиоз (аутосомно-рецессивный тип). На протяжении всей жизни девочку беспокоят рецидивирующие фурункулы, частые инфекции и тяжёлые кожные проявления, которые сильно влияют на её самочувствие и качество жизни.Несмотря на все проведённые обследования, полное генетическое исследование, которое могло бы точно установить причину заболевания и помочь в подборе терапии, до сих пор не выполнено. Семья не имеет возможности оплатить дорогостоящий анализ самостоятельно.Сейчас специалисты рекомендуют провести генетическое исследование (в том числе поиск мутаций, связанных с ихтиозом) — это исследование необходимо, чтобы окончательно подтвердить диагноз, понять особенности течения болезни у Вероники и подобрать максимально эффективное лечение, которое поможет облегчить её состояние.Семья Вероники очень надеется на поддержку неравнодушных людей. Каждая помощь приближает момент, когда девочка сможет получить точный диагноз и необходимую помощь.