Новоселов Владислав

11 лет, Алтайский край
ВНИ - врожденное нарушение иммунитета?
Необходимо оплатить генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование стоимостью 36 500 рублей

История

Владислав 11-летний мальчик — энергичный, самостоятельный и добрый ребёнок. Он хорошо учится, занимается тхэквондо, очень любит своего спаниеля Джерри и с заботой относится к своей маленькой сестрёнке Альбине.

Последний год стал для семьи непростым: во время обследований у мальчика постоянно выявляли сниженное количество лейкоцитов в крови. Он прошёл множество консультаций, обследования на вирусные инфекции, а затем в течение трёх месяцев еженедельно сдавал анализы, чтобы врачи могли наблюдать за изменениями показателей.

Ребёнка направили на миелограмму в дневной стационар онкологического отделения. К счастью, онкологическое заболевание удалось исключить. Но причина стойкого снижения лейкоцитов пока остаётся неясной.

Врачи ФГБУ «НМИЦ ДГОИ имени Дмитрия Рогачёва» рекомендовали провести расширенное генетическое исследование NGS «Иммунологическая панель». Оно необходимо, чтобы исключить редкие формы первичных иммунодефицитов и найти возможную генетическую причину изменений в крови. Результаты помогут специалистам определить дальнейшую тактику наблюдения и лечения мальчика.

Для семьи это исследование стало важным следующим шагом на пути к ответу, который они ищут уже не первый месяц. Образец крови ранее был направлен в Москву, но из-за отсутствия оплаты исследования его пришлось утилизировать.

Сейчас семье очень нужна помощь, чтобы повторно сдать необходимый анализ и наконец приблизиться к пониманию того, что происходит со здоровьем их сына. Родители верят, что результаты исследования помогут врачам подобрать правильную тактику помощи, а мальчику — и дальше расти, заниматься любимым спортом, играть с Джерри и заботиться о своей сестрёнке.