Азаматов Никита

7 лет, Пермский край
ВНИ - врожденное нарушение иммунитета?
Необходимо оплатить генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование стоимостью 36 500 рублей.

История

Никита Азаматов родился 4 ноября 2018 года. Мальчик наблюдается по месту жительства с диагнозом иммунодефицитное состояние по гуморальному типу — селективный дефицит иммуноглобулина М (код по МКБ D80.4).

По результатам телемедицинской консультации в ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» отмечено изолированное снижение IgM при нормальных показателях Т-клеточного звена. Специалисты рекомендовали иммунологическое дообследование (Т- и В-клеточная панель), а также рассмотреть вопрос о проведении молекулярно-генетического исследования в объёме полноэкзомного секвенирования. Это необходимо, чтобы исключить редкие формы первичных иммунодефицитов.

Такое генетическое исследование не проводится по ОМС. Семье требуется помощь, чтобы оплатить анализ и продолжить обследование.