Пономарева Маргарита

7 лет, Тюменская область
ВНИ - врожденное нарушение иммунитета?
Необходимо оплатить генетическое исследование - полногеномное секвенирование стоимостью 85 000 рублей.

История

Маргарита Пономарева, 6 лет, город Ишим Тюменской области.

Маргарита родилась 23 июня 2019 года в срок. Масса при рождении — 3410 граммов, рост — 50 сантиметров. Беременность и роды прошли спокойно, период адаптации был благоприятным. До полутора лет девочка росла и развивалась по возрасту, находилась на грудном вскармливании.

С января 2021 года в анализах крови стала прослеживаться нейтропения. Тогда же появились рецидивирующий стоматит, затем эпизоды обструктивного бронхита. В апреле 2021 года Маргарита перенесла тяжёлую полисегментарную пневмонию. Из-за ларинготрахеита и дыхательной недостаточности с мая 2021 года по январь 2022 года ей была наложена трахеостома.

В апреле 2022 года установлен диагноз: первичный иммунодефицит, нейтропения. Девочку направили в отделение клинической иммунологии и ревматологии Российской детской клинической больницы в Москве.

В июне 2022 года выполнили полноэкзомное секвенирование. Нашли ранее не описанные в литературе варианты с неизвестным клиническим значением: в гене NLRP1 (замена p.Gly742Ser) и в гене ALG9 (замены p.Arg247Ser и p.Arg9His), все в гетерозиготном состоянии. Позднее секвенирование по Сэнгеру гена ALG9 в семье показало, что вариант есть у Маргариты и у папы, у мамы его нет.

С 2023 года Маргарита получает препараты гранулоцитарного колониестимулирующего фактора. На терапии число нейтрофилов поднимается, но инфекции по-прежнему случаются часто и протекают затяжно — ОРВИ, аденоидиты, иногда требуется антибактериальная терапия.

Со временем уровень иммуноглобулина G стал постепенно снижаться. В апреле 2026 года в РДКБ начали заместительную терапию внутривенным иммуноглобулином.

Врачи отмечают, что данные миелограммы не позволяют исключить врождённую нейтропению, а найденные генетические варианты пока остаются вариантами неясного значения. Чтобы понять точную причину заболевания и точнее подобрать лечение, рекомендовано полное секвенирование генома.

Сейчас Маргарита наблюдается иммунологами, получает поддерживающую терапию, состояние удовлетворительное. 

Генетическое исследование может дать имя тому, что происходит в организме девочки, и помочь врачам лучше её защищать.