Нигматуллина Гузель

38 лет, Республика Башкирия
ВНИ - врожденное нарушение иммунитета?
Необходимо оплатить генетическое исследование - полногеномное секвенирование стоимостью 85 000 рублей.

История

Гузель Нигматуллина — женщина 38 лет из Башкортостана. С детства её жизнь сопровождали частые инфекции: простуды, отиты, конъюнктивиты. Со временем они становились тяжелее — бронхиты, синуситы, пневмонии. Только во взрослом возрасте врачи установили причину: первичный иммунодефицит — общая вариабельная иммунная недостаточность.

Это редкое заболевание, при котором организм почти не вырабатывает защитные антитела. Без регулярной заместительной терапии иммуноглобулином жизнь становится крайне уязвимой. Гузель получает такие инфузии пожизненно — раз в четыре недели.

Недавно к основному диагнозу добавилась миастения — тяжёлое нервно-мышечное заболевание, которое вызывает слабость в руках и ногах, нарушение голоса и затруднение глотания. Состояние прогрессирует, и ей требуется лечение в специализированном центре.

В семье Гузель есть ещё одна важная деталь: у её сына тоже обнаружен первичный иммунодефицит — селективный дефицит иммуноглобулина А. Это указывает на возможную генетическую природу болезни. Предыдущее генетическое исследование не выявило точной причины, поэтому врачи рекомендуют более глубокое полногеномное обследование.

Гузель продолжает лечение, старается сохранять силы и надежду. Ей нужна поддержка, чтобы вовремя получать жизненно важную терапию, пройти необходимое генетическое исследование и получить помощь неврологов.