Водяницкий Глеб

23 года Московская область
ВНИ - врожденное нарушение иммунитета?
Необходимо оплатить генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование стоимостью 36 500 рублей

История

Глебу В23 года. С раннего детства его организм борется с первичным иммунодефицитом — редким недифференцированным вариантом, природа которого до сих пор до конца не ясна.С самого рождения жизнь Глеба сопровождалась частыми инфекциями, тяжёлыми эпизодами, аутоиммунными проявлениями и необходимостью поддерживающей терапии. В разные годы врачи наблюдали у него рецидивирующие инфекции верхних дыхательных путей, лимфаденопатию, эпизоды иммунной тромбоцитопении, а также другие осложнения, характерные для нарушений работы иммунной системы. На фоне этого проводилась заместительная терапия внутривенным иммуноглобулином (ВВИГ), которая помогала контролировать состояние.Семейный анамнез и многолетнее наблюдение указывают на генетическую основу заболевания. Несмотря на проведённые обследования, точная генетическая причина остаётся неустановленной. Именно поэтому специалисты рекомендуют углублённое генетическое исследование — субпопуляционный анализ Т- и В-лимфоцитов периферической крови в НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачёва, а также полное секвенирование экзома. Эти исследования крайне важны, чтобы понять молекулярную природу дефекта, подобрать наиболее эффективную терапию и дать семье чёткие прогнозы.Сейчас Глеб находится в ремиссии иммунной тромбоцитопении, но для поддержания стабильного состояния и предотвращения новых тяжёлых эпизодов ему регулярно требуется дорогостоящая терапия и динамическое наблюдение. Без точного понимания генетического механизма заболевания лечение остаётся симптоматическим, а риски сохраняются.Глеб — молодой человек, который, несмотря на все сложности, живёт, учится и сохраняет доброту и спокойствие. Его история — это история тихой ежедневной борьбы, где каждый правильно подобранный шаг в генетике и терапии может значительно улучшить качество жизни.Фонд «Подсолнух» помогает Глебу пройти необходимые генетические исследования и продолжить лечение. Любая поддержка — это вклад в то, чтобы генетическая загадка его заболевания была наконец раскрыта, а Глеб мог жить более свободно и уверенно.Спасибо всем, кто откликается на такие истории. Ваша доброта помогает точнее понять и лечить редкие генетические иммунодефициты.