Голик София

3 года Ростовская область
ВНИ - врожденное нарушение иммунитета?
Необходимо оплатить генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование стоимостью 36 500 рублей

История

 

Софья — улыбчивая и активная девочка, которая растёт в дружной семье в городе Гуково Ростовской области. Она с самого раннего возраста радует родителей своим развитием, любознательностью и тёплым характером.

К сожалению, с двухлетнего возраста Софью начали беспокоить проблемы с кишечником: послабленный стул до 3–4 раз в сутки с примесью крови и слизи. Родители неоднократно обращались к педиатрам и гастроэнтерологу по месту жительства. Девочке ставили функциональные расстройства ЖКТ, лактазную недостаточность, постинфекционный колит. Проводилось лечение ферментами, пробиотиками, курсами препаратов железа — улучшения были временными.

В феврале 2026 года Софью госпитализировали в педиатрическое отделение ГБУ РО «Областная детская клиническая больница» (Ростов-на-Дону) для углублённого обследования. 

Однако, учитывая ранний дебют заболевания с гемоколитом, стойкое повышение кальпротектина и отсутствие выраженной пищевой сенсибилизации, иммунолог рекомендовал молекулярно-генетическое исследование — полно-экзомное секвенирование (WES). Это исследование необходимо, чтобы исключить или подтвердить возможный первичный иммунодефицит с нарушением иммунной регуляции. К сожалению, данное исследование не входит в программу ОМС и требует оплаты.

Сейчас Софье рекомендовано наблюдение педиатра и гастроэнтеролога, соблюдение диеты, курсы поддерживающей терапии (включая урсодезоксихолевую кислоту и канефрон). Но без точного понимания причины заболевания лечение остаётся симптоматическим, а риск обострений сохраняется.

Софья очень нуждается в генетическом обследовании, которое поможет врачам подобрать правильную тактику терапии и улучшить качество её жизни.

Мы будем благодарны любой помощи в оплате полно-экзомного секвенирования для Софьи. Даже небольшое пожертвование приближает девочку к точному диагнозу и возможности жить полноценно, без постоянных тревог и ограничений.

Спасибо, что помогаете детям! ❤️