Кувакин Даниил

17 лет, город Ярославль
ПИД неуточненный,
аутоиммунная гемолитическая анемия,
аутоиммунный гепатит.
Необходимо провести полноэкзомное секвенирование с целью верификации заболевания, стоимостью 32 000 руб. Сумма собрана.

История

Будучи третьеклассником, Даниил любил заниматься хоккеем. Родители поощряли его увлечение спортом и радовались успехам сына. Кроме того, у мальчика проявился художественный талант, и он до сих пор пишет картины, фотографирует. Но в 6 классе начались проблемы со здоровьем, причину которых никто из врачей не мог объяснит. Только в 2015 году удалось поставить  диагноз – аутоимунная гемолитическая анемия, при которой происходит разрушение эритроцитов крови, антитела выступают против собственных эритроцитов.

По словам мамы Елены, заболевание накладывает отпечаток: парень стал замкнутым, ему пришлось оставить спортивные увлечения, не рекомендовано посещать массовые мероприятия. Когда полтора года Даниилу приходилось постоянно находиться дома или в больнице, то лучшим «домашним» другом парня был и остается кот Маркиз. Родители думали отдать животное из-за заболевания сына, но гематолог посоветовала оставить друга, потому что Даниле нужны положительные эмоции.

Сейчас старшеклассник готовится к экзаменам. 5 декабря будет сочинение, очень важное для сдачи ЕГЭ. А 10 декабря он вернется в Москву на контрольный осмотр врачей после летней экстренной госпитализации. Заболевание уже давно неожиданно врывается в жизнь Даниилы. В феврале 2019 у молодого человека намечается плановая госпитализация в НЦЗД, а в апреле ему исполнится 18, стоит вопрос о продлении инвалидности.  Даниил мечтает поступить в Ярославский государственный университет им. П. Г. Демидова, хочет стать «айтишником», увлекается компьютерными технологиями.  Он старательно готовится к поступлению в высшее учебное заведение.

Молодому человеку требуется сделать генетический анализ. Хотя недавно было проведено исследование -  панельное секвенирование «Приобретенный иммунитет и цитиопении», на основании которого исключена большая часть первичных иммунодефицитных состояний, но достоверно исключить данное состояние не предоставляется возможным. Полноэкзомное секвенирование  ДНК сможет дать полную картину о диагнозе парня. Более точная постановка диагноза позволит облегчить жизнь Даниилы, поможет подобрать точную терапию.