Ковылин Дмитрий

15 лет, Кировская область
ПИД неуточненный
оплачено проведение генетического исследования "Полногеномное секвенирование ДНК человека с интерпретацией" стоимостью 130 000 рублей.

История

Ноябрь 2020 год.

После подтверждения наличия у Димы Иммунодефицита, необходимо сделать Генетический анализ с целью уточнения его этиологии.

 

История:

Дима – второй ребенок в семье, у него есть старший брат на 2 года старше его. 

Дима очень умный и любознательный мальчик, в школе ему очень нравится изучать биологию, он постоянно участвует в разных олимпиадах. А еще он очень добрый и общительный мальчик.

Все началось с того, что в 3,5 года Дима заболел онкологией, почти год лежал в больнице, перенес 6 блоков химиотерапии.

После этого ему поставили еще один диагноз – Иммунодефицит неуточненный. 

Каждый месяц Диме прокапывали иммуноглобулин человека нормальный, сейчас терапия Иммуноглобулином происходит 1 раз в три месяца, для поддержки иммунитета. Он для Димы жизненно необходим. Врачи дают надежду, что в ближайшем десятилетии наука сможет сделать шаг вперед в помощи людям с ПИД, а пока нужно поставить правильный диагноз, чтобы назначить правильное лечение и знать как с этим жить.

Какая лекарственная терапия будет эффективной, какие исследования необходимо делать, врожденный он или приобретенный? Ответ на все эти вопросы может дать этот Генетический анализ.

Что уже было сделано

декабрь 2020г. - оплачено проведение генетического исследования "Полногеномное секвенирование ДНК человека с интерпретацией" стоимостью 130 000 рублей.

09 декабря 2019 г. - Оплачено проведение генетического исследования "Полноэкзомное секвенирование"  стоимостью 40 000 руб