Примак Савелий

8 лет, Московская область
ПИД?
Необходимо оплатить генетическое исследование "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 рублей

История

Савелий – третий ребенок в семье. Родители называют сына Савенок или Соловей Разбойник, когда он хулиганит. Сава – добрый, отзывчивый и воспитанный мальчик. Он очень любит учиться и с удовольствием ходит в школу. Ему очень нравится танцевать, ухаживать за домашними животными и собирать Лего.

Мальчик родился недоношенным: годы шли, Сава рос, но все равно оставался крошечным. С рождения ребенок не улыбался: всегда был серьезным. В 8 месяцев малыш впервые попал в больницу с пневмонией и вскоре повторно с бронхитом. Болезни прогрессировали. И первым диагнозом ребенка стала тяжелая форма астмы.

Сава не ходил и не говорил до 5,5 лет. Для родителей каждый день был большой работой: ребенка лечили гимнастикой, массажами, ингаляциями, мальчик посещал речевые занятия. Семья делала все возможное, чтобы сын мог расти и развиваться, как обычный здоровый ребенок. И у них получилось: совсем недавно Сава научился кататься на велосипеде и плавать.

В этом году врачи заподозрили, что причина, по которой ребенок столь часто болеет,  это врожденные нарушения иммунитета. Диагноз «Первичный иммунодефицит» остается под вопросом до тех пор, пока ребенок не пройдет генетическое исследование. Полноэкзомное секвенирование назначено Саве, чтобы исключить ПИД и подобрать правильную терапию.

Мы уже учимся жить с возможным диагнозом. Да, порой моему сыну не всегда бывает просто перенести приступы, подъем давления, боли в суставах. Но мы стараемся всегда быть с ним рядом и прийти на помощь. Сейчас, поскольку исследование дорогостоящее и не оплачивается государством, мы очень рассчитываем на ваше содействие!