Исмаилова Наталия

13 лет, Тульская область
Псориаз
ЮРА
СБОР ЗАКРЫТ! Оплачено генетическое исследование - секвенирование по Сэнгеру стоимостью 10 000 рублей

История

Проведенное с вашей помощью исследование выявило у Наташи вариант гена с неизвестной клинической значимостью. Мутации в этом гене приводят к наследственному иммунодефициту. Для уточнения патогенности варианта необходим семейный анализ.

Май 2024

Псориаз и ювениальный ревматоидный артрит дают повод пройти Наташе генетическое исследование. Нужна помощь в оплате анализа.

Март 2024

Иммунитет Наташи ошибается и повреждает здоровые клетки кожи, что приводит к хроническому воспалению. Подопечной показан препарат, который подавляет активность иммунной системы. Регулярная терапия Секукинумабом уменьшает симптомы и облегчет ей жизнь. На оплату курса лечения мы начинаем сбор.

Что уже было сделано

Декабрь 2024г. -  Оплачено генетическое исследование - секвенирование по Сэнгеру стоимостью 10 000 рублей

Июль 2024 г. - Оплачено генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование стоимостью 39 000 рублей

Март 2024 г. - Оплачен лекарственный препарат "Секукинумаб" с учетом доставки стоимостью 61 500 рублей.