Титова Валерия

21 год Московская область
Диагноз : ПИД
Необходима оплата лекарственного препарата : иммуноглобулин нормальный для подкожного введения стоимостью 298 000 рублей

История

Валерия  родилась в 2005 году. С раннего детства она часто болела, но до шестнадцати лет развивалась по возрасту. В апреле 2021 года на фоне обычной ОРВИ у неё развилось тяжёлое состояние с судорогами, потерей сознания и нарушением сознания. Тогда впервые был поставлен диагноз энцефалита.

С тех пор болезнь стала прогрессировать. Повторялись тяжёлые эпилептические приступы, постепенно нарушились речь и слух, девочка перестала самостоятельно ходить. За пять лет она прошла множество курсов лечения: высокодозные иммуноглобулины, гормональную терапию, азатиоприн, микофенолата мофетил, ритуксимаб. Была проведена биопсия головного мозга. Несмотря на активную иммуносупрессивную терапию, заболевание продолжало развиваться.

В мае 2026 года после очередного снижения дозы гормонов состояние резко ухудшилось. Развилась двусторонняя пневмония, потребовалась интубация, длительное пребывание в реанимации. Сейчас Валерия передвигается на коляске, речь не восстановилась, установлена гастростома. Сохраняются миоклонические судороги. Она получает сложную противоэпилептическую терапию и метилпреднизолон.

Молекулярно-генетическое исследование выявило у Валерии компаунд-гетерозиготные варианты в гене IRAK4. Один из вариантов ранее описан как патогенный и приводит к сдвигу рамки считывания, второй — ранее не описанный миссенс-вариант. Диагноз врождённого дефекта иммунной системы подтверждён. Именно нарушение работы этого гена, по данным современной литературы, может проявляться не только инфекциями, но и тяжёлым нейровоспалительным синдромом.

 Врачи рекомендуют регулярную заместительную терапию иммуноглобулином и поддерживающую антибактериальную терапию, а также продолжение наблюдения у иммунолога и невролога.

Валерия и её семья уже прошли длинный и тяжёлый путь. Генетический диагноз наконец дал объяснение тому, что происходило все эти годы. Теперь важно обеспечить девушке необходимую поддерживающую терапию и продолжить наблюдение специалистов.