Мальченко Анастасия

8 лет, Москва
ЮРА?ПИД?
СБОР ЗАКРЫТ! Будет оплачено генетическое исследование "Секвенирование по Сэнгеру" стоимостью 10 000 рублей

История

Декабрь 2021 года

Ранее, благодаря вашему содействию, Настя прошла дорогостоящее генетическое исследование. Теперь исследование на носительство мутаций в гене назначено обоим родителям ребенка. Насте и ее семье снова нужна ваша помошь!

История Насти

Настенька родилась в ноябре 2012 года на 36 неделе. В первые дни жизни у девочки поднялась высокая температура и начались судороги. Домой Настя попала только спустя месяц: все это время ребенок пролежал в больнице под капельницами.

«В 8 месяцев мы заметили, что дочь неправильно ставит ножку. Обращались к врачам в разные больницы. В декабре 2014 года у дочери замкнул правый коленный сустав: впервые она не смогла встать на ноги. И уже в марте 2015 года дочь перенесла две хирургические операции. После мы приложили все усилия, чтобы ребенок восстановился», - рассказывает мама Насти.

Но вскоре проблемы вернулись. Летом 2020 года ребенок стала сильно хромать, появились сильные боли в коленном суставе. Настя не могла наступить на ногу. Семья снова обратилась к врачам. Результаты обследования не утешали. Врачи установили девочке диагноз: Ювенильный хронический артрит. Но требуется генетическое исследование, чтобы исключить возможный сопутствующий диагноз – Первичный иммунодефицит.

«Настеньке очень хочет бегать, прыгать со сверстниками, заниматься хореографией, но дочь не может из-за боли», - рассказывает мама девочки.

Давайте все вместе поможем Насте! И тогда у девочки появится шанс жить без боли.

Что уже было сделано

Ноябрь 2021 года. Оплачено генетическое исследование: "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 рублей