Документов Георгий

19 лет, Краснодарский край
Ювенильный ревматоидный артрит, ВНИ - врожденное нарушение иммунитета?
Необходимо оплатить генетическое исследование - полногеномное секвенирование в формате трио стоимостью 255 000 рублей

История

Георгий  с детства сталкивается с серьёзными проблемами со здоровьем. У него диагностированы ганглиоглиома, ювенильный хронический артрит и бронхиальная астма средней степени тяжести. Также в НМИЦ ДГОИ у мальчика выявлено первичное иммунодефицитное состояние неуточнённого типа.

Ранее при генетическом обследовании были обнаружены варианты в генах IFIH1 и TAS, унаследованные от клинически здоровой матери. По результатам косвенных функциональных тестов эти варианты не имели клинического значения.

Однако в последнее время состояние Гоши ухудшилось: участились инфекции, появился затяжной кашель, возникли грибковые поражения кожи. Врачи рекомендуют повторное иммунологическое обследование и проведение генетического исследования  секвенирования генома в формате трио (Гоша и оба родителя). Это позволит точно определить причину нарушений иммунитета и подобрать эффективную терапию.

Гоша мечтает восстановить здоровье, вернуться к обычной жизни и заниматься тем, что любит. Каждая поддержка — это шаг к точному диагнозу и возможности улучшить его качество жизни.

Что уже было сделано

Май 2024 г. - Оплачено генетическое исследование - секвенирование по Сэнгеру стоимостью 20 000 рублей

Февраль 2024 г. - Оплачено генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование стоимостью 39 000 рублей