Невидимов Дмитрий

17 лет Красноярский край
ВНИ - врожденное нарушение иммунитета?
Необходимо оплатить генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование стоимостью 36 500 рублей

История

Диме 17 лет. Он добрый, заботливый и очень жизнерадостный мальчик с удивительной мечтой — стать врачом. У него уже есть своя маленькая медицинская коллекция: врачебные бейджики, медицинская бандана, фонендоскоп и даже собственная медицинская укладка — настоящий оранжевый ящик. На новогодний утренник Дима тоже отправился в костюме врача скорой помощи.

Он очень любит детей, с удовольствием играет с младшим братом, помогает родителям заботиться о нём и всегда рад новым знакомствам. Дима любит развивающие мультфильмы, обладает замечательным чувством юмора и, несмотря на все испытания, которые выпали на его долю, сохраняет удивительную жизнерадостность.

Ещё во время беременности врачи заметили у малыша некоторые особенности, однако амниоцентез не выявил хромосомных патологий. Сразу после рождения состояние Димы резко ухудшилось, и он оказался в реанимации. Только после родов врачи обнаружили у него сложный врождённый порок сердца, кровоизлияние в головной мозг, впоследствии приведшее к гидроцефалии и частичной атрофии зрительного нерва.

Первые полгода жизни Димы практически прошли в больницах. Он боролся с сердечной недостаточностью, перенёс тяжёлую пневмонию, а в дальнейшем — несколько операций на сердце и другие хирургические вмешательства.

Несмотря на лечение, у Димы сохранились двигательные нарушения, проблемы со зрением, особенности развития костей и суставов. Также его беспокоят атопический дерматит, рецидивирующие кисты нижней челюсти и частые заболевания — пневмонии, бронхиты и отиты.

Родители с самого детства пытались понять, почему у сына столько особенностей здоровья. Когда Диме было около четырёх лет, семья обратилась за помощью к генетикам в Москве. Обследования на синдром Нунан и синдром Костелло не подтвердили эти диагнозы. Тогда врачи рекомендовали провести полное секвенирование генома, однако стоимость исследования оказалась слишком высокой для семьи. Так Дима и остался без точного генетического диагноза.

Весной этого года состояние мальчика заметно ухудшилось. Появился стоматит, который не удавалось вылечить, Дима сильно потерял в весе, стал слабым и быстро уставал. Анализы крови выявили лейкопению — снижение количества лейкоцитов. Мальчика направили к гематологу.

Врачи заподозрили первичный иммунодефицит и лимфаденит. Иммунолог также считает наиболее вероятным первичный иммунодефицит. Сейчас у Димы появилось образование на мягком и твёрдом нёбе, в связи с чем планируется проведение биопсии. Ранее после биопсии подчелюстных лимфоузлов возникли осложнения: сильное послеоперационное кровотечение, потребовавшее переливания крови, и проблемы с заживлением шва.

Сейчас Диме необходимо полное генетическое обследование — секвенирование генома.

Это исследование поможет найти возможные генетические причины многочисленных особенностей здоровья Димы, разобраться в природе предполагаемого первичного иммунодефицита и приблизиться к точному диагнозу. Понимание причин заболевания необходимо врачам, чтобы определить дальнейшую тактику лечения и постараться предотвратить новые тяжёлые осложнения.

Родители Димы с первого дня его жизни делают всё возможное, чтобы сын получал необходимое лечение и реабилитацию. Они очень хотят наконец узнать, почему Диме пришлось столкнуться с таким количеством проблем со здоровьем, и понять, как ему помочь.

Сейчас семье нужна помощь в оплате полного генетического обследования.

Дима мечтает лечить других людей. А сегодня ему самому очень нужна помощь, чтобы врачи смогли найти ответы на вопросы, которые его семья ищет уже много лет. Возможно, именно это исследование станет важным шагом к пониманию его заболевания и подбору необходимого лечения.