Шагиев Артём

6 лет, Москва
ПИД?
СБОР ЗАКРЫТ! Оплачено генетическое исследование "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 рублей.

История

Артём родился преждевременно, на 37 неделе, в крайне тяжелом состоянии. Первые два месяца жизни мальчик провел в больнице на ИВЛ. После выписки ребенок не переставал часто и тяжело болеть. А путь к постановке точного диагноза занял шесть лет. Только в этому году подопечному диагностировали врожденные нарушения иммунитета. Окончательно подтвердить ПИД и определить вид иммунодефицита позволяет только генетическое исследование. Науке известно около 300 мутаций, приводящих к наследственным иммунопатологиям. Сегодня существует множество методов лечения этих заболеваний: правильно подобранная терапия поддерживает качество жизни пациентов на хорошем уровне. Но эффективность лечения зависит от своевременной диагностики. Давайте поможем подопечному определить причину болезни!

Что уже было сделано

Сентябрь 2022 г. - Оплачено генетическое исследование "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 рублей.