Бояров Алексей

6 лет, Ульяновская область
ПИД?
СБОР ЗАКРЫТ! Оплачено генетическое исследование "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 рублей

История

В год и 8 месяцев Леше диагностировали сахарный диабет. Днями ранее диагнозу предшествовала экстренная госпитализация и состояние комы. После реанимации ребенка лечили в эндокринологическом отделении.  Мальчик пошел на поправку, но с тех пор стал зависеть от инсулинотерапии. Леша выписался и вернулся домой болезненным ребенком. Стали беспокоить периодические инфекции, на шее увеличились лимфоузлы, а лечение осложнялось тяжелой реакцией на многие препараты. В этом году под вопросом оказалась наследственная патология иммунитета.

Окончательно подтвердить ПИД и определить разновидность иммунодефицита позволяет только генетическое исследование. Науке известно около 300 мутаций, приводящих к врожденным нарушениям иммунитета. Сегодня существует множество методов лечения этих заболеваний: правильно подобранная терапия поддерживает качество жизни пациентов на хорошем уровне. Но эффективность лечения зависит от своевременной диагностики. Давайте поможем подопечному вовремя определить причину болезни!

Что уже было сделано

Июнь 2022 г. - Оплачено генетическое исследование "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 рублей.