10 августа 2018 г.
Саша с раннего детства наблюдается у гастроэнтеролога по поводу пищевой аллергии. Любой новый продукт в рационе становится для мальчика настоящим испытанием - организм реагирует пищевым расстройством и сыпью. Поэтому Саше приходится соблюдать строгую диету и есть специальную смесь, но это не помогает решить проблему полностью - у мальчика тяжёлая белково-энергетическая недостаточность, атопический дерматит и часто болит живот.
Недавно Саша был на приёме у иммунолога. Есть признаки того, что у мальчика первичный иммунодефицит, и все эти болезни - только следствие врождённого заболевания иммуной системы, которое развивается из-за генетической поломки. Для выявления повреждённого гена Саше назначено генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование. Оно позволит прочитать ту часть наследственного материала, которая содержит до 85 % от всех мутаций, связанных с болезнями, а его результаты помогут установить диагноз и понять, что делать дальше.
На данный момент такие обследования не оплачиваются государством, но с Вашей помощью мы сможем оплатить это исследование для Саши.
История: Дарья Халитова
Фото: личный архив семьи Марчук
Обратная связь: hd@fondpodsolnuh.ru
