Марчук Александр

11 лет, г. Севастополь
Диагноз: ПИД неуточнённый
Оплачено проведение полноэкзомного секвенирования стоимостью 37 000 рублей.

История

10 августа 2018 г.

Саша с раннего детства наблюдается у гастроэнтеролога по поводу пищевой аллергии. Любой новый продукт в рационе становится для мальчика настоящим испытанием - организм реагирует пищевым расстройством и сыпью. Поэтому Саше приходится соблюдать строгую диету и есть специальную смесь, но это не помогает решить проблему полностью - у мальчика тяжёлая белково-энергетическая недостаточность, атопический дерматит и часто болит живот.

Недавно Саша был на приёме у иммунолога. Есть признаки того, что у мальчика первичный иммунодефицит, и все эти болезни - только следствие врождённого заболевания иммуной системы, которое развивается из-за генетической поломки. Для выявления повреждённого гена Саше назначено генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование. Оно позволит прочитать ту часть наследственного материала, которая содержит до 85 % от всех мутаций, связанных с болезнями, а его результаты помогут установить диагноз и понять, что делать дальше.

На данный момент такие обследования не оплачиваются государством, но с Вашей помощью мы сможем оплатить это исследование для Саши.

История: Дарья Халитова

Фото: личный архив семьи Марчук

Обратная связь: hd@fondpodsolnuh.ru

Что уже было сделано

01 ноября 2018 г. - оплачено проведение полноэкзомного секвенирования стоимостью 37 000 рублей.