Лашкова Софья

11 месяцев, Нижегородская область
Первичный иммунодефицит (тяжелая комбинированная иммунная недостаточность)
Необходимо генетическое исследование Полноэкзомное секвенирование стоимостью 37 000 рублей.

История

Беременность мамы проходила хорошо. Первые три месяца жизни Соня росла обычным ребенком и радовала родителей. А потом начались воспаления на коже, девочка не могла есть, у нее была высокая температура. С тех пор малышка постоянно болеет.

У Сони Лашковой сложная форма заболевания иммунитета. Скоро ей исполнится два года, но у нее сильная задержка в развитии: она не может самостоятельно сидеть и ходить, почти не разговаривает.

Девочке уже пришлось перенести сложную операцию, у нее церебральный паралич и сильно село зрение. Врачи стараются разобраться, где именно произошло нарушение в ДНК. Для этого нужно сделать дорогостоящий генетический анализ.