Окружко Степан

26.06.2015 Краснодарский край
ПИД не уточненный
Необходимо проведение генетического анализа Флуорисцентная in situ гибридизация (FISH) на суспензии клеток, отпечатках или мазках (1 ДНК-зонд) конкретно del22q стоимостью 5 000 руб.

История

Историю Степы рассказала его мама:

"Наша история: Степа родился 26 июня 2015 г. с врожденным пороком сердца. Состояние при рождении было тяжёлым.
29.06.2015г.-была проведена 1ая операция.
30.06.2015г.-была повторная.
Послеоперационный период был тяжёлым, гипоксия. 09.07.2015г.-экстренно, была ещё операция. Находился под постоянным наблюдением кардиолога. Часто болел ОРЗ, обструктивным бронхитом. 14.03.2016г.-операция Глена. Стерномедиостения. 28.03.2016г.реостеосинтез грудины.
Стёпа рос очень слабеньким, плохо кушал, плохо набирал вес. С января 2018 г. в анализах крови начали снижаться лейкоциты. В июне 2018 г. обследован в КДБ в отделении онкогематологии, выставлен диагноз - доброкачественая нейтропения детского возраста.
В августе2018 г. консультирован зав. отделения. Выставлен диагноз приобретенная симптоматическая доброкачественая нейтропения, приобретённое иммунодефицитное
состояние. Начал получать филграстим 5мкгр/кг. Динамика положительная отсутствует. В июне 2019г.обследовался повторно в КДБ. Выставлен диагноз:врождённый первичный иммунодефицит неуточнённый, не исключается синдром Ди Джорджи, осложненный агронулоцитозом. Для уточнения, нам было рекомендовано провести панельное генетическое обследование в ФГБУ"НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева". Помогите, пожалуйста.
Стёпа растёт очень общительным и любознательным ребенком, любит кататься на велосипеде, смотреть мультики и очень хочет ходить в дет. садик. С уважением, мама Степы."