Кондарев Иван

2 года, Челябинская область
ПИД неуточненный
Необходимо проведение генетического исследования "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 40 000 руб

История

Кондарев Иван Сергеевич, 12.06.2018г. Ваня родился абсолютно здоровый мальчик, вес 3270гр рост 52см. Был на грудном вскармливании, с 3 месяцев стали замечать кровавые прожилки в кале, в 7 месяцев у Вани открылось кровотечение, ходил в туалет всегда с кровью, прожилки сменились на алую кровь. Обратились к гастроэнтерологу по месту жительства, города Челябинска. Так как у Вани был низкий гемоглобин делали переливание крови, после чего назначили колоноскопию, Ваня сильно похудел, был бледный. По колоно поставили диагноз НЯК (неспецифический язвенный колит) назначили лечение , салофальк , преднизолон, азатиоприн. Лечение по началу  помогало, затем произошёл сбой, снова кровь при каждой дификации. 26.07.19 нас отправили в Москву в НЦЗД, провели обследование, колоноскопию, поставили диагноз болезнь крона толстой кишки , воспалительная форма. Так же сопутствующий диагноз поверхностный антральный очаговый гастрит, бульбит. Дуодено - гастрольный рефлюкс. И под вопросом первичное иммунодефицитное состояние. Так же НЦЗД назначили сдать анализ на генетику .